<th id="9ne7z"></th>
      <span id="9ne7z"></span>
    1. <dd id="9ne7z"><track id="9ne7z"></track></dd>

        子昂健康:一出生就被判死緩, “災難性癲癇”Dravet綜合征究竟是什么疾???

        首頁 > 企業新聞 >正文

        【摘要】

          企業信息  ·  13小時前

        寶寶不斷抽搐,最終確診Dravet綜合征

        朵朵今年五歲了,你看她和小伙伴玩耍時的歡快樣子,一定不知道她挺過了多少煎熬才走到了今天。朵朵在六個半月大時確診了Dravet綜合征。在兩個半月時出現第一次發作,左側肢體抽搐,左側眼睛向上,并在六個半月出現第三次發作,全身抽搐約30分鐘且無法控制自己,雙眼向上。這嚇壞了王女士一家,趕緊帶著朵朵到市里權威醫院問診,最終確診為Dravet綜合征。從此。朵朵開始走上了漫漫的吃藥治病長路。

        讓人絕望的不是治病過程的煎熬,而是,無藥可醫

        Dravet綜合征目前還沒有治愈的方法,只能通過一些治療癲癇的藥物和生酮飲食療法在短期內控制病情。在朵朵確診后,醫生開了開浦蘭口服液,后又加了一種叫德巴金的新藥,一開始控制得還好,半個月發作一次,嘴角發紫,眼角向上傾斜,但四肢沒有抽搐。隨著病情發作次數增多,又加入了妥泰膠囊。但是隨著朵朵不斷成長,藥量的增加使得朵朵好像出現了自閉傾向,不理人,不愛說話。同時朵朵的病情并沒有持續好轉?!翱粗恳淮纬榇?,抽搐30分鐘、一個小時,吃了藥好一點后又反復40分鐘,有時候一周抽搐兩個小時以上,又調藥,周而復始,望著這么小這么可愛的她就要承受這么多,想著是不是未來也只能這樣,我又心痛又愧疚,每當那時我的心里感到滿滿的絕望?!?/p>

        image.png

        生活仍在繼續,生酮飲食療法帶來新的希望

        “可是,難過的心情并不能使朵朵的情況變好。生活還要繼續,哪怕有一絲希望也要緊緊抓住它?!蓖跖坎粩嗤ㄟ^各種方式尋求治療朵朵的方法,朵朵5歲時,王女士通過一次講座了解到生酮飲食療法,并立馬開始行動。在醫生的指導下,采用生酮療法的第七天,朵朵的認知方面就有了明顯的改善,可以安靜的在餐桌完成吃飯。

        三個月后,雖然朵朵的發病頻率仍是一個月兩到三次,但是,智能和行為發育得到了很大的進步,她可以自己慢慢的走路,比以前能更流利地說一些話。之后又通過一系列的調整,朵朵的病情得到了控制。目前,朵朵已經去上了幼兒園,可以和其他的小朋友一起上課,一起玩耍。

        醫生點評

        Dravet綜合征,又稱為嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇。是一種在嬰兒期出現癥狀的發育性及癲癇性腦病。Dravet綜合征發病率1/40 000~1/20 000。其中,80%的Dravet綜合征患兒是由于SCN1A基因突變所致。這種突變會導致鈉離子通道功能異常,從而引發癲癇發作。

        臨床表現

        Dravet綜合征患兒均于1歲以內起病,起病高峰年齡為生后6個月內。最常見的首發癥狀為發熱誘發的較長時間驚厥發作(30分鐘以上),表現為單側肢體陣攣或雙側強直陣攣發作?;純浩鸩∏鞍l育多正常,發病后常逐漸出現精神、運動發育遲緩,特別是語言發育遲緩,60%患兒具有共濟失調的表現。

        治療方法

        Dravet綜合征目前還沒有治愈的方法,主要是以減輕癲癇發作,減少癲癇持續狀態為目的從而提高患者的生活質量。治療手段主要包括:藥物治療,服用抗癲癇藥物,但要避免使用卡馬西平及其衍生物、拉莫三嗪、苯妥英鈉等可加重攜帶 SCN1A 突變的DS 患者的發作的藥物;生酮飲食治療;手術治療,包括迷走神經刺激術(VNS)、腦深部磁刺激(DBS);以及現已進入臨床試驗階段的基因治療、細胞治療等多種新興治療手段。同時,Dravet綜合征患者要注意避免環境溫度過高,減少感染導致發熱的機會等。因為癲癇發作有熱敏感特點,即遇到發熱常出現癲癇持續狀態。平時應該盡可能避免交叉感染。

        很慶幸朵朵終于找到了適合她的治療方法。但一些實例和研究表明,生酮療法并不是對每位患者都十分有效,同時還具有如惡心、便秘或腎結石等副作用?;颊卟∏榫徑夥椒ㄐ枰颊呒覍龠M行多途徑治療方案的試驗。最后希望每位患者都能夠找到可以控制病情的方法,并期待科技與醫療的發展,給Dravet綜合征患者帶來新的治愈希望。

        image.png

        202111241135586I8v

        image.png

        參考資料

        丁潔 王琳 嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇 《121種罕見病知識讀本》

        嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇 《2019年版罕見病診療指南》

        不要讓生活留下太多遺憾——記錄Dravet綜合征5歲生酮經歷

        上一篇文章                  下一篇文章

        企業信息

        評論:
          . 點擊排行
          . 隨機閱讀
          . 相關內容
          床上视频

            <th id="9ne7z"></th>
              <span id="9ne7z"></span>
            1. <dd id="9ne7z"><track id="9ne7z"></track></dd>