<th id="9ne7z"></th>
      <span id="9ne7z"></span>
    1. <dd id="9ne7z"><track id="9ne7z"></track></dd>

        子昂健康:孩子出現性早熟、性別模糊、性發育異常,家長不要大意

        首頁 > 企業新聞 >正文

        【摘要】

          企業信息  ·  13小時前

        先天性腎上腺皮質增生癥作為一種罕見的常染色體隱性遺傳病,發病率占活產嬰兒的1/10000~1/20000,也就是在一到兩萬個活產嬰兒中,就有一個會患上先天性腎上腺皮質增生癥,出現腎上腺皮質功能不全、性別模糊、性早熟等癥狀。即使現在的醫療水平有了很大的進步,但是在面對它時,依然只能做到“治標不治本”,患者需要終身間歇性治療,無法治愈。

        目前相關的專家人員也對此做了深入的研究,患者通過有效且規范的治療,能夠減輕或消除臨床癥狀。早期如果精準診斷,經過合理治療,就會避免很多后期的功能損害;相反,如果在臨床中被誤診、漏診,則會延誤對患者的治療時機。

        那究竟什么是先天性腎上腺皮質增生癥呢?我們該如何進行先天性腎上腺皮質增生癥的判定呢?在生活中又應該怎樣避免與護理這種疾病呢?讓我們通過與醫生的訪談,共同來聊聊這種可能就在身邊的罕見病。

        image.png

        Q:什么是先天性腎上腺皮質增生癥呢?

        A:先天性腎上腺皮質增生癥一組常染色體隱性遺傳病,主要是由于腎上腺皮質類固醇激素合成過程中某種酶的先天缺陷,引起腎上腺皮質激素合成不足,經負反饋作用促使下丘腦、垂體分泌促腎上腺皮質激素釋放激素和促腎上腺皮質激素增加,導致腎上腺皮質增生和代謝紊亂。

        其中由于缺失21-羥化酶所引起的皮質類固醇合成障礙,進而引發的21-羥化酶缺乏癥是最常見的一種,約占先天性腎上腺皮質增生癥總數的90%~95%、而11β-羥化酶缺乏癥、3β-羥脫氫酶缺乏癥、17α-羥化酶缺乏癥、類脂性腎上腺增生癥等類型相對較少,但他們也都屬于先天性腎上腺增生癥。

        此外,該病的發病常具有家族性,在同一家族中常常表現為同一類型的缺陷。而不同的病癥典型特征有一定的差異。

        21-羥化酶缺乏癥:包括失鹽型、單純男性化型以及非經典型三類。

        第一類失鹽型是危害最大的一種類型,常見于新生兒期,患兒會出現低血鈉、高血鉀、低血容量等腎上腺危象特征,表現出軟弱無力、惡心、嘔吐、拒食、腹瀉、慢性脫水、生長緩慢等現象,因為患者的年齡小,不具備表達能力,在早期很容易被忽略或者誤診造成難以挽救的結果。

        第二類是單純男性化型,在不同年齡階段表現不同。女性患兒在出生時外生殖器會出現不同程度的男性化,男性患兒則無明顯癥狀;隨著年齡增長,女性患而會出現異性性征,男性患兒則表現為陰莖增大、伴或不伴陰毛早生,還會使患者成年后的身高受損。

        第三類是非經典型:相比起來以上兩者,這種類型相對癥狀較輕,但也是最容易因被忽視而沒有得到及時診治的一種類型。非經典型也叫遲發型,在兒童期至成年期間均可發病,表現為陰毛早生、性早熟、女性月經紊亂、不孕、生長加速、骨齡快速發展等癥狀。

        11β-羥化酶缺乏癥:部分患者出現高血鈉、低血鉀、堿中毒和高血容量,也有因皮質醇減少出現皮質功能減低的癥狀及雄激素過高的癥狀。

        17α-羥化酶缺乏癥:大部分患兒會出現高血壓、高血鈉、低血鉀和堿中毒,有輕度皮質醇不足的癥狀,男性會出現假兩性畸形,男性女性化。女性則會因為雌激素的缺乏而表現出性幼稚,甚至在青春發育期時沒有第二性征發育,原發閉經。

        3β-羥脫氫酶缺乏癥:患者在出生時部分就會出現失鹽和腎上腺皮質功能不全癥狀,嚴重者直接因為循環衰竭而死亡。男性會有不同程度的外生殖器發育不全,如小陰莖,女性則是不同程度的男性化、如多毛、月經不調。

        Q:這種罕見病目前雖然沒辦法治愈,但日常主要有哪些護理和治療方法呢?

        A:雖然本病無法治愈,只能對癥治療,但原則上是提倡早發現、早診斷、早治療以提高患兒生存質量。治療原則主要是糾正水、電解質紊亂。

        治療方法包括藥物治療、手術治療和心理治療。藥物治療方面,兒童首選氫化可的松或醋酸氫化可的松,有失鹽者需補充鹽皮質激素,藥物劑量應個體化,應激情況應加大腎上腺皮質激素藥物劑量。女性患者及失鹽型男女患者應終生治療,單純男性化型的男性患者在進入青春期和成年期后可酌情停藥,必要時切除增生的腎上腺。

        值得注意的是,由于患病,兒童的生理特征會出現部分不同于正常兒童,容易因此產生過度自卑、甚至抑郁等不健康的心理狀況,需要進行適當的心理治療,同時也需要家長、朋友、社會對他們給予更多的友善與關愛,幫助他們樹立自信,勇敢面對疾病、積極應對生活。

        image.png

        Q:這種病會遺傳嗎?我們可以從那些方面進行預防和避免嗎?

        A:本病為常染色體隱性遺傳病,并沒有有效的預防措施。對于有先天性腎上腺皮質增生癥臨床表現,或家族史中有患先天性腎上腺皮質增生癥的人群,應盡早進行篩查,及時規范治療。此外患者媽媽們在生育時也一定要注意,要及時通過新生兒篩查和產前診斷預防后代再次患上該病。

        image.png

        子昂健康聲明:本文作為醫療科普文章,不構成診療建議,不能取代醫生對特定患者的個體化判斷,如有就診需要請前往正規醫院。

        參考文獻

        子昂罕見病智庫,罕見病百科,先天性腎上腺皮質增生癥

        先天性腎上腺皮質增生癥,武漢大學中南醫院內分泌科,孫蘇欣

        202111111832427l0S

        聲明:登載此文出于傳遞更多信息之目的,并不意味著贊同其觀點或證實其描述。文章內容僅供參考,讀者據此操作,風險自擔。

        上一篇文章                  下一篇文章

        企業信息

        評論:
          . 點擊排行
          . 隨機閱讀
          . 相關內容
          床上视频

            <th id="9ne7z"></th>
              <span id="9ne7z"></span>
            1. <dd id="9ne7z"><track id="9ne7z"></track></dd>